Séminaire
Organisme intervenant (ou équipe pour les séminaires internes)
https://visio.numerique.gouv.fr/ktd-piqr-kji
Nom intervenant
Sihan Xie
Résumé
J’ai le plaisir de vous inviter à ma soutenance de thèse, intitulée "Méthodes d'apprentissage profond pour la modélisation des génotypes et des phénotypes en génétique quantitative", réalisée sous l'encadrement d'Eric BARREY (Directeur de recherche, INRAE), Julien CHIQUET(Directeur de recherche, INRAE) et Blaise HANCZAR (Professeur, Université Paris-Saclay).
La soutenance se tiendra le mardi 17 novembre 2026 à 14h à l'amphithéâtre Jacques Poly (bâtiment 440) du site INRAE de Jouy-en-Josas (domaine de Vilvert).
- Pour l'équipe de MIA-PS, si vous souhaitez venir sur place à Jouy-en-Josas pour y assister en présentiel, merci de bien vouloir répondre à ce sondage Evento afin de faciliter l'organisation.
- Pour celles et ceux qui ne pourront pas se déplacer, vous pourrez également suivre la soutenance en visioconférence via ce line: https://visio.numerique.gouv.fr/ktd-piqr-kji
Le jury sera composé de :
- Raphaël MOURAD, Maître de conférences, Université Paul Sabatier, Rapporteur et Examinateur;
- Carl NETTELBLAD, Professeur, Uppsala University (Suède), Rapporteur et Examinateur;
- Flora JAY, Chargée de recherche CNRS (Université Paris-Saclay), Examinatrice;
- Julien MOZZICONACCI, Professeur, Muséum national d'Histoire naturelle, Examinateur;
- Bertrand SERVIN, Directeur de recherche, INRAE (Université de Toulouse), Examinateur;
- Burak YELMEN, Chercheur, University of Tartu (Estonie), Examinateur.
Résumé
Comprendre comment la variation génétique contribue aux différences entre individus pour des caractères complexes constitue un objectif central de la génétique quantitative. Ancrée dans la modélisation statistique, cette discipline étudie les caractères influencés par de nombreux gènes et facteurs environnementaux, avec des applications en sélection animale et végétale ainsi qu’en santé humaine. Depuis plusieurs décennies, les modèles linéaires mixtes occupent une place centrale en génétique quantitative, illustrés par la meilleure prédiction linéaire sans biais (BLUP) pour l'évaluation génomique et par les études d'association sur génome entier (GWAS) pour identifier les variants associés aux traits. Plus récemment, l'apprentissage profond a ouvert de nouvelles perspectives pour apprendre des représentations des données génomiques et modéliser des relations complexes entre génotypes et phénotypes. Cette thèse explore l'intégration de cadres d'apprentissage profond avancés, à savoir la modélisation générative et l'apprentissage auto-supervisé, afin d'examiner ce que ces paradigmes peuvent apporter à la génétique quantitative. Notre premier travail introduit les modèles génératifs profonds comme une approche guidée par les données pour la simulation de génotypes diploïdes conditionnée par le phénotype, offrant un outil évolutif pour soutenir les études en génétique quantitative et l'augmentation de données génomiques. Nous développons et adaptons systématiquement plusieurs architectures génératives, notamment des autoencodeurs variationnels, des réseaux antagonistes génératifs et des modèles de diffusion, afin de mieux prendre en compte les caractéristiques des données génotypiques et phénotypiques. Nous établissons un cadre d'évaluation complet qui évalue la structure globale de la population, la fidélité génétique, la diversité des échantillons, la préservation des associations génotype–phénotype et l'utilité prédictive en aval. Les résultats démontrent que les modèles génératifs profonds peuvent servir d'outil précieux pour simuler des données synthétiques génotype–phénotype réalistes à l'échelle globale, bien que les caractéristiques de la population à une échelle plus fine nécessitent un affinement supplémentaire de la modélisation. Notre second travail explore l'apprentissage auto-supervisé pour extraire des représentations du génotype destinées à la prédiction phénotypique.Nous identifions le pré-entraînement par masquage-reconstruction comme l'approche la plus performante parmi les stratégies de pré-entraînement testées. Le préentraînement est surtout bénéfique lorsque peu de données phénotypiques sont disponibles. Dans ce contexte, le fine-tuning d’un modèle préentraîné peut améliorer la prédiction par rapport à un modèle de même architecture entraîné à partir de zéro. Toutefois, les gains varient selon les caractères, et tous ne bénéficient pas du préentraînement. Ce travail démontre le potentiel de l'apprentissage auto-supervisé pour améliorer l'efficacité des données en réutilisant un encodeur pré-entraîné à travers plusieurs tâches de prédiction phénotypique.Nous avons évalué les approches développées sur de grandes cohortes réelles. Ensemble, ces travaux précisent les bénéfices et les limites de l’apprentissage profond en génétique quantitative et dégagent plusieurs pistes pour les recherches futures.
Lieu
amphithéâtre Jacques Poly (bâtiment 440) du site INRAE de Jouy-en-Josas + https://visio.numerique.gouv.fr/ktd-piqr-kji
Date du jour
Date de fin du Workshop